Дайджест FDA (статусы Breakthrough therapy designation) — июнь 2026 года
Представляем очередной выпуск нашего обновленного дайджеста FDA. В нем — уникальная подборка новостей по статусам Breakthrough therapy designation, присвоенным американским регулятором за июнь. Читайте нас и будьте в курсе самых последних инноваций в фармацевтике.
Препарат Salanersen компании Biogen получил от FDA статус «прорывной терапии» для лечения СМА
Salanersen (Synonyms: BIIB115; ION306) — экспериментальный антисмысловой олигонуклеотид, предназначенный для введения один раз в год, потенциально может стать эффективным методом лечения спинальной мышечной атрофии в будущем. Препарат нацелен на белок выживания двигательных нейронов 2 (SMN2).
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое генетическое заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга. У человека есть два гена, которые производят белок Survival Motor Neuron (SMN): SMN1 и SMN2. У пациентов со СМА ген SMN1 мутирован или отсутствует, что вынуждает их полагаться на резервный ген SMN2. Однако в гене SMN2 есть ошибка сплайсинга, из-за которой он часто пропускает экзон 7 во время обработки РНК, что приводит к образованию короткого, нестабильного и нефункционального белка.
Механизм действия Salanersen включает в себя связывание с пре-мРНК SMN2, которое блокирует ингибиторные репрессоры сплайсинга и предотвращает пропуск экзона 7. Это исправляет дефект редактирования РНК, в конечном итоге восстанавливая производство полноразмерного функционального белка SMN.
Предварительный анализ данных исследования фазы 1b показал, что у некоторых детей со СМА, у которых наблюдался недостаточный ответ на предшествующую генную терапию, после начала приема Salanersen были отмечены клинически значимые улучшения двигательной функции, а также замедление нейродегенерации, измеряемое снижением уровня нейрофиламентов. В целом, препарат хорошо переносился в ходе исследования.
FDA присвоило статус Breakthrough Therapy Designation препарату Elsunersen компании Praxis Precision Medicines
Это дает надежду детям с редкой и тяжелой формой генетической эпилепсии. Elsunersen предназначен для лечения судорог, связанных с эпилептической энцефалопатией развития SCN2A (SCN2A-DEE), вызванной специфическими генетическими вариантами.
SCN2A-DEE — это неврологическое расстройство, вызванное мутациями в гене SCN2A. Этот ген содержит инструкции для создания натриевого канала NaV1.2, критически важного компонента нервных клеток, который помогает контролировать электрическую сигнализацию головного мозга. У пациентов с так называемыми вариантами с усилением функции (GoF) мутированный ген приводит к сверхактивности натриевых каналов, создавая «генетический шторм» чрезмерной электрической активности, проявляющийся в виде трудно поддающихся контролю судорог.
Приступы часто начинаются в первые несколько месяцев жизни и нередко сопровождаются тяжелой умственной отсталостью, двигательными расстройствами и расстройствами аутистического спектра. В настоящее время не существует одобренных методов лечения, направленных на устранение самого генетического дефекта. Стандартные противосудорожные препараты часто неэффективны и иногда могут даже ухудшить состояние больного.
Лечение судорог при SCN2A-DEE (эпилептической энцефалопатии развития) критически зависит от типа мутации (усиление или потеря функции Na-канала) и возраста дебюта заболевания. Главная задача — подбор персонализированной терапии, так как неправильно подобранные препараты могут ухудшить состояние.
Блокаторы натриевых каналов (SCB) являются препаратами первой линии для многих пациентов с ранним началом (манифестация в возрасте до 3 месяцев) при мутациях с усилением функции (Gain-of-Function). Препараты: Фенитоин (внутривенно для купирования тяжелых состояний), Карбамазепин, Окскарбазепин и Лакозамид. При начале судорог позже 1 года или при мутациях с потерей функции (Loss-of-Function) блокаторы натриевых каналов противопоказаны, так как они могут значительно усилить приступы.
Препараты широкого спектра используются для пациентов с более поздним началом судорог (после 1 года), задержкой развития или аутизмом, связанными с SCN2A, эффективны альтернативные противоэпилептические средства. Препараты: Вальпроевая кислота, Леветирацетам (Кеппра), Клобазам и другие бензодиазепины.
При тяжелых младенческих эпилепсиях (например, синдром Веста) также иногда применяются высокие дозы гормонов.
В мире ведутся клинические исследования специфических антисмысловых олигонуклеотидов которые разрабатываются для предотвращения судорог на молекулярном уровне у детей с SCN2A-DEE. Примером как раз и является Elsunersen (PRAX-222).
29.06.2026