Эксперты рассказали о достижениях новейшей генетики в борьбе с редкими заболеваниями

Открытый научно-практический форум «Новейшая генетика» – современные знания о болезнях человека, перспективные подходы организации здравоохранения на примере орфанных (редких) заболеваний состоялся 10–11 декабря в Москве.

Мероприятие было организовано экспертным межотраслевым объединением «Фармпробег». В работе приняли участие ведущие специалисты отрасли: представители Совета Федерации, Государственной думы, Минздрава России, Евразийской экономической комиссии, врачебного и научного сообществ, образовательных учреждений, фармацевтической отрасли, общественных пациентских и экспертных организаций из России, Белоруссии, Швейцарии, Индии.

Одной из ключевых стала панельная дискуссия «Роль науки в разработке инновационных препаратов и лечении генетических и орфанных заболеваний», где обсуждались вопросы формирования системного подхода к лечению и диагностике генетических и орфанных заболеваний:

• Организация медицинской помощи в лечении «редких» пациентов;
• Текущий уровень развития медико-генетической службы РФ как наукоемкой системы диагностики и профилактики распространения наследственных патологий;
• Перспективы расширения скрининга и повышения доступности диагностики генетически обусловленных заболеваний с целью организации охраны здоровья граждан и профилактики инвалидизации;
• Выработка наиболее перспективных подходов организации лекарственной помощи, в том числе с применением гено-терапевтических технологий и технологий регенеративной медицины.

Модератором сессии выступил ректор АНО ОВО «Научно-технологический университет «Сириус» Роман Иванов. В дискуссии приняли участие исполнительный директор ООО «Нанолек» Максим Стецюк, исполнительный директор Ассоциации «Инфарма» Вадим Кукава, генеральный директор PTC Therapeutics в России и СНГ Андрей Максимов, профессор, генеральный директор АО «Генериум» Дмитрий Кудлай.

Благодаря возросшей за последние годы экспертизе в области биотехнологий в России появляются возможности для быстрого внедрения инноваций в области лечения орфанных патологий, заявил Дмитрий Кудлай. «2020 год стал для «Генериума» годом молекулярной биологии, исходя из проектов, направленных на диагностику и неотложную профилактику вирусных и бактериальных инфекций, – добавил он. – Компетенции в данной отрасли – это ключ от сундука с загадками в области понимания многих патогенетических механизмов и направленности их действия. К этой сфере интереса относятся генетические заболевания с их орфанной составляющей, а они являются фокусом нашей активности».

Кроме того, эксперты сошлись во мнении, что диагностика является ключевым аспектом в борьбе с любым заболеванием. Однако низкий уровень осведомленности врачей разных специальностей об орфанных заболеваниях, а также узкий перечень заболеваний, входящих в обязательные программы скрининга, создают препятствия в диагностике и раннем выявлении сложных болезней.

По итогам мероприятия организаторами будет сформирован единый документ с предложениями по каждой из обсуждаемых проблем и направлен во все профильные органы власти.

Источник: https://pharmvestnik.ru

21.12.2020