SGT-212 от Solid Biosciences получил статус препарата для лечения редкого детского заболевания

Американская биотехнологическая компания Solid Biosciences получила статус препарата для лечения редкого детского заболевания от Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) для экспериментальной генной терапии, направленной на лечение атаксии Фридрейха.

Этот статус, охватывающий серьезные и опасные для жизни заболевания, поражающие лиц младше 18 лет, может дать компании право на приоритетное рассмотрение заявки в педиатрии при подаче будущих заявок в регулирующие органы.

Препарат SGT-212 предназначен для доставки полноразмерного гена человеческого фратаксина (Frataxin) посредством двойного пути введения, сочетающего прямое введение в интрадентатное ядро ​​(IDN) и внутривенные (IV) инфузии. Ген фратаксина будет вводиться в интрадентатное ядро ​​с помощью стереотаксического устройства под контролем магнитно-резонансной томографии, одобренного FDA.

Терапия направлена ​​на восстановление терапевтического уровня белка фратаксина для устранения сердечных, неврологических и системных симптомов FA. SGT-212 – это рекомбинантный препарат для заместительной генной терапии FA на основе аденоассоциированного вируса (AAV).

Джесси Ханрахан (Jessie Hanrahan), директор по регуляторным и доклиническим исследованиям Solid Biosciences, заявила: «Получение статуса препарата SGT-212 как препарата для лечения редких заболеваний у детей знаменует собой еще один важный этап в нашей программе по атаксии Фридрейха. Наряду с ускоренным статусом, полученным ранее в этом году, это подтверждает наш двухфакторный клинический подход к FALCON, нашему первому исследованию на людях, в рамках которого сейчас проводится скрининг участников, как важный первый шаг к удовлетворению неудовлетворенной потребности в ФА. Эти статусы призваны ускорить вывод препарата на рынок и улучшить взаимодействие с FDA. Мы рассчитываем на дальнейшее сотрудничество с регулирующими органами для скорейшего предоставления этой терапии пациентам».

FA — опасное для жизни дегенеративное мультисистемное заболевание, которое приводит к прогрессирующему повреждению нервной системы, а затем к сердечной дисфункции и двигательным нарушениям.

В январе 2023 года Solid Biosciences заключила стратегическое исследовательское сотрудничество с компанией Phlox Therapeutics для ускорения разработки новых методов лечения редких заболеваний сердца.

О белке Frataxin

Фратаксин — это митохондриальный железосвязывающий белок, участвующий в гомеостазе железа. Железо критически важно для многих важных клеточных процессов, включая выработку энергии. Фратаксин — аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное дефектом обоих генов фратаксина, чаще всего вследствие экспансии GAA-повторов. Это приводит к аномально низкому уровню белка фратаксина и накоплению внутриклеточного железа. Избыток железа в клетках сердца и мозга у пациентов с Фратаксином способствует образованию токсичных активных форм кислорода и приводит к повреждению митохондрий. Это повреждение в конечном итоге приводит к прогрессирующей дегенерации нервной системы, двигательным нарушениям и сердечной дисфункции.

Об атаксии Фридрейха

Атаксия Фридрейха — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание, вызывающее прогрессирующее нарушение координации движений, а также поражение нервной системы, сердца, поджелудочной железы и костей. Оно возникает из-за мутации в гене FXN, что приводит к недостатку белка фратаксина, который необходим для правильного функционирования митохондрий и транспорта железа. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, то есть для его проявления нужно получить дефектный ген от обоих родителей. Причина заболевания – мутация в гене FXN, кодирующем белок фратаксин, дефицит которого приводит к накоплению железа в митохондриях, образованию свободных радикалов и, как следствие, к повреждению и гибели клеток. У больных наблюдается нарушение координации ходьбы, нарушение координации движений в руках, тремор, изменение почерка, проблемы с речью (дизартрия) и зрением, потеря глубоких сухожильных рефлексов и появление пирамидных знаков. Полное излечение невозможно, но симптомы можно облегчить с помощью метаболических и симптоматических препаратов, ЛФК и соблюдения диеты.

O компании Solid Biosciences

Solid Biosciences — биотехнологическая компания, специализирующаяся на точной генетической медицине и занимающаяся разработкой и продвижением портфеля препаратов для генной терапии редких нервно-мышечных и сердечных заболеваний, включая мышечную дистрофию Дюшенна, атаксию Фридрейха, катехоламинергическую полиморфную желудочковую тахикардию (КПЖТ), дилатационную кардиомиопатию, опосредованную TNNT2, дилатационную кардиомиопатию, опосредованную BAG3, и другие фатальные генетические заболевания сердца.

Компания также занимается разработкой инновационных библиотек генетических регуляторов и других перспективных технологий с многообещающим потенциалом для значительного влияния на межотраслевую генную терапию. Solid развивает свою разнообразную линейку препаратов и платформу доставки, стремясь объединить экспертов в области науки, технологий, лечения заболеваний и ухода. Миссия Solid, основанной теми, кого напрямую коснулась болезнь Дюшенна, ориентирована на пациента и заключается в улучшении повседневной жизни пациентов, страдающих от тяжелых редких заболеваний.

Solid Biosciences создана в 2013 году, ее штаб-квартира расположена в Бостоне (штат Массачусетс).

Источник:  https://www.pharmaceutical-technology.com/

Источник:  https://www.solidbio.com/

4.12.2025