Геномные исследования станут доступнее для врачей и ученых
Сколько может стоить геном человека? Как утверждают учредители только что созданной компании Ultima Genomics, не более 100$. Компания, в которую уже вложено 600$ млн., была создана специально для того, чтобы устранить финансовые барьеры, которые вырастают перед исследователями и клиницистами каждый раз, когда речь идет о геномной информации.
«Ученые и клиницисты постоянно вынуждены идти на компромисс между охватом, глубиной и частотностью получения собираемой ими информации. Когда мы преодолеем традиционные ограничения, существующие в технологиях секвенирования, им станут доступны исследования, пользоваться которыми ранее они просто не имели возможности», — сказал Дорон Липсон, главный научный сотрудник Ultima Genomics.
Чтобы сделать процедуру секвенирования генома доступной, компания применяет открытый субстрат, который создает недорогую реакционную поверхность, обеспечивающую миллиарды считываний генетических данных, что позволяет избежать использования дорогостоящих проточных ячеек и сложных жидкостных систем. Кроме того, Ultima может похвастаться «новой масштабируемой химией», которая сочетает в себе скорость, эффективность и продолжительность считывания природных нуклеотидов с точностью и масштабируемостью обнаружения конечных точек, а также революционным оборудованием для секвенирования и возможностями машинного обучения.
Ultima уже продемонстрировала эффективность своей платформы в нескольких публикациях и проектах. Так, исследователи из Института Уайтхеда оценили ее удобство в крупномасштабных исследованиях с использованием одной ячейки, а их коллеги из Центра геномики и персонализированной медицины Стэнфордского университета (SCGPM) использовали технологию Ultima для проведения полногеномного анализа метилирования предраковых тканей.
«Ultima Genomics произведет революцию в секвенировании и выведет нашу работу на совершенно новый уровень», — прокомментировал Майкл Снайдер, директор SCGPM, — «Способность секвенировать многие тысячи геномов и эпигеном изменит диагностику и прогнозирование риска заболеваний».
Платформа Ultima, наконец, принесла свои плоды после пяти лет создания системы секвенирования, которая включает в себя новые подходы к разработке проточных ячеек, химии и машинному обучению. Способность технологии масштабироваться далеко за пределы существующих традиционных показателей делает ее пригодной для широкого использования в исследовательских и диагностических учреждениях.
«ДНК — это природный носитель информации и набор инструкций для каждого живого организма, тем не менее с существующими технологиями мы не могли получить доступ к этой информации в масштабе, необходимом для истинного понимания сложной биологии», — говорится в заявлении Гилада Альмоги, основателя и генерального директора Ultima Genomics, — «Наша разработка предназначена для радикального масштабирования, и геном стоимостью 100$ — это всего лишь первый пример того, что она может дать науке. Мы постараемся постоянно снижать стоимость геномной информации до тех пор, пока она не будет на регулярной основе использоваться во всех подразделениях системы здравоохранения».
Это стремление, вне всяких сомнений, будет встречено с распростертыми объятиями. По данным MedlinePlus, веб-сайта, созданного Национальной медицинской библиотекой США, стоимость генетического тестирования для пациентов может варьироваться от 100$ до 2000$ и более только за один тест, в то время как для получения достоверного результата для определения риска и мер профилактики некоторых видов рака может потребоваться сразу несколько таких тестов, что значительно ограничивает возможности людей сделать такое обследование.
Источник: https://www.biospace.com
2.06.2022