Инверсии в геноме человека встречаются чаще, чем считалось ранее

Исследователи из США и Германии открыли, что инверсии в геноме являются одним из наиболее распространенных мутационных процессов у людей, сообщает Европейская молекулярно-биологическая лаборатория (EMBL). Результаты работы опубликованы в журнале Cell. 

Инверсии в геноме человека

Термин «инверсия» описывает фрагмент ДНК, меняющий свою ориентацию в геноме. Инверсии плохо изучены, потому что их труднее анализировать, чем другие типы мутаций. Ученые из EMBL Heidelberg в сотрудничестве с учеными из Вашингтонского университета (США) и Университета Генриха Гейне в Дюссельдорфе (Германия) показали, что инверсии являются одним из наиболее распространенных мутационных процессов у людей.

Наша ДНК представляет собой план клеточного механизма, который позволяет функционировать клеткам, органам и всему организму. Мутации в ДНК , в том числе, инверсии могут привести к генетическим заболеваниям.

EMBL Heidelberg

Под инверсией в генетике подразумевается, что участок внутри хромосомы переворачивается на 180 градусов – гены меняют свое расположение. В данной работе исследователи выявили 729 инверсий в 41 геноме человека и определили 40 инверсий, которые периодически повторяются. Эти инверсии обычно встречаются в областях, связанных с развитием определенных заболеваний человека. 

В результате ученые обнаружили, что у людей инверсии образуются с большей частотой, чем считалось ранее: по крайней мере 0,6% генома постоянно меняет направление. Это делает инверсию одним из самых быстрых мутационных процессов у человека, отмечают авторы работы и добавляют, что на этих участках геном нестабилен: направление участка ДНК продолжает меняться в направлении «туда-обратно».

Многие важные гены лежат в этих нестабильных областях.

Вашингтонский университет (США)

«Мы впервые показали, что инверсии могут быть связаны с редкими геномными перестройками, встречающихся при детском аутизме, задержке развития и эпилепсии. Теперь вопрос: почему? Мы предполагаем, что определенные конфигурации на флангах инверсий либо предрасполагают, либо защищают особей и их потомков от перестроек, связанных с болезнью. Это открытие может иметь практическое применение: можно определять семьи, подверженные риску развития этих расстройств», – считает руководитель группы Эван Эйхлер из Вашингтонского университета. 

Университета Генриха Гейне в Дюссельдорфе (Германия)

Инверсии также имеют значение для развития заболеваний человека, таких как задержка развития у детей или нервно-психические расстройства у взрослых. «Несмотря на их важность, события на этих участках было очень трудно изучать ранее из-за их сложности. Чтобы показать, что обсуждаемые инверсии действительно происходят, и все «перескакивает» по принципу «туда-сюда», потребовался набор принципиально новых вычислительных методов», — отметил Тобиас Маршалл, директор Института медицинской биометрии и биоинформатики Дюссельдорфского университета имени Генриха Гейне. «Теперь мы можем предоставить генетикам, изучающим людей, новый точный инструмент для понимания происхождения болезней у их пациентов».

Источник: https://scientificrussia.ru/

Источник: https://www.embl.org/

11.05.2022

Ajax Call Form
Loading...
Translate »