Новый ДНК-тест революционизирует диагностику болезней

Благодаря новому ДНК-тесту, разработанному учёными из Австралии, Израиля, Великобритании, диагностировать генетические заболевания у человека можно будет гораздо быстрее. Новый тест помогает определить генетические заболевания всего за несколько дней — вместо нескольких лет. Сегодня тест позволяет определить более 50 болезней, сообщает портал Medical Xpress.

По словам научных сотрудников Института медицинских исследований Гарвана в Сиднее, а также их коллег из Австралии, Великобритании и Израиля, созданный ими тест помогает гораздо намного быстрее выявлять некоторые неврологические и нервно-мышечные генетические заболевания, чем уже существующие методики. Отличается новый тест и более высокой точностью диагностики.

Старший автор исследования и руководитель отдела геномных технологий в Институте Гарвана доктор Айра Девесон отмечает, что команде уже удалось благодаря тесту верно поставить диагноз пациентам, страдающим болезнью Гентингтона, синдромом ломкой Х-хромосомы, наследственной мозжечковой атаксией и др.

Тест способен диагностировать болезни, относящиеся к нарушениям экспансии коротких тандемных повторов — это заболевания, вызванные необычно длинными повторяющимися последовательностями ДНК в человеческих генах. Обычно данные состояния тяжело определить из-за сложных симптомов, что при этом возникают, кроме того, такие заболевания могут передаваться по наследству.

Данные о новой разработке опубликованы в издании Science Advances. Результаты тестирования этой системы диагностики подтвердили её высокую точность.

Теперь благодаря всего одному ДНК-тесту можно будет выявить наличие у человека сразу более 50 генетических заболеваний. Это выдающееся достижение позволит пациентам гораздо быстрее начать лечение и избежать многолетних медицинских процедур, направленных на постановку и уточнение верного диагноза.

Для проведения анализа у человека будут брать образец ДНК (обычно его извлекают из крови), а затем геном больного сканируется с использованием технологии Nanopore. При помощи последней будут проверяться около 40 генов, связанных с генетическими дисфункциями, а также считываться длинные повторяющиеся последовательности ДНК, которые и вызывают заболевание.

Источник: https://www.ferra.ru/

7.03.2022