Опубликован первый отчет о самом амбициозном в мире проекте по секвенированию генома

Данные произведут революцию в способности ученых идентифицировать и охарактеризовать межгенные последовательности. Т.е., полученный в итоге исследования набор данных предоставляет беспрецедентную возможность для изучения разнообразия последовательностей у людей и его влияния на изменчивость фенотипа.

Ученые deCODE Genetics в сотрудничестве с учеными из Дании опубликовали первый отчет о крупнейшей на сегодняшний день работе по секвенированию полного генома. Они сообщают о последовательностях генома 150 000 участников в британском биобанке. В будущем биологи собираются секвенировать 500 000 полных геномов за три года.

Биологи deCODE genetics обнаружили 600 млн полиморфизмов и инсерций в 150 000 геномов, что соответствует 7% от тех, которые теоретически могли бы встречаться в человеческих генах. Однако возможно, что некоторые теоретически возможные переменные несовместимы с жизнью.

Изучение большого набора данных позволило ученым отделить регионы генома, которые толерантны к большому разнообразию в последовательности, от более «консервативных». Предполагается, что регионы, которые нетерпимы к разнообразию последовательностей, важны для выживания и продолжения рода человека.

«Данные такого типа и количества произведут революцию в нашей способности идентифицировать и характеризовать межгенные последовательности, важные для человеческого разнообразия, будь то риск заболевания и реакция на лечение или некоторые другие характеристики», — отметил Кари Стефанссон, основатель deCODE и один из авторов статьи.

Источник: https://hightech.fm/

22.07.2022