Открытие китайских генетиков ответило на вопрос — откуда берутся отпечатки пальцев

Гены, которые отвечают за развитие конечностей, влияют на формирование индивидуального узора отпечатков пальцев. Это выяснили ученые из Китая с помощью GWAS и метагеномного анализа. В частности, от экспрессии гена EVI1 у мышей и людей зависит как развитие конечностей, так и формирование отпечатков. Также авторы сравнили длину пальцев участников и их папиллярные узоры — оказалось, что корреляция есть.

Папиллярные линии людей образуют всего три типа узоров (дерматоглифов) — арки, петли и завитки. При этом папиллярные узоры каждого человека индивидуальны. Формируются они так: у плода на десятой неделе развития базальный слой эпидермиса в районе волярных подушечек (на кончиках пальцев и еще в нескольких местах ладоней и стоп) начинает меняться и становится волнистым — образуются первичные гребни. Именно они лягут в основу будущих узоров отпечатков пальцев. Однако мало что известно о том, почему эти узоры обретают такие повторяющиеся, но различные формы, и какие гены за это отвечают.

Ученые из Китая исследовали папиллярные узоры. Они провели GWAS и трансэтнический метаанализ, в которых участвовало более 23 тысяч человек из китайской и европейских когорт. В итоге авторы обнаружили 43 генетических локуса, связанных с узорами папиллярных линий.

Ранее такие исследования уже проводились, однако обнаруженные тогда локусы не имели никакого отношения ни к развитию кожи, ни к развитию конечностей. Из-за этого было сложно узнать что-то о биологических механизмах появления узоров.

В этот раз исследователям удалось обнаружить локусы, расположенные рядом с генами, которые связаны с развитием конечностей. Например, с помощью GWAS они обнаружили локус рядом с геном EVI1, который задействован при формировании конечностей в период эмбрионального развития. В более ранних исследованиях было показано, что этот ген связан с риском лейкемии.

Чтобы проверить, действительно ли EVI1 влияет на папиллярные узоры, авторы получили мышей с мутацией в этом гене в гетерозиготе. Снижение экспрессии гена привело к тому, что дерматоглифы развивались не так, как у мышей дикого типа: частота протяженных гребней у мутантных мышей была ниже.

Анализ экспрессии EVI1 в конечностях и пальцах эмбрионов мышей показал, что ген действительно экспрессируется между 11,5 и 17,5 днями эмбрионального развития. Уровень экспрессии постепенно снижается.

Также ученые провели иммунофлуоресцентный анализ абортивного материала, чтобы понять, как EVI1 экспрессируется в тканях эмбрионов человека. Экспрессию гена они наблюдали в районе шестой недели гестационного возраста в конечностях, но не в туловище. А к десятой неделе EVI1 интенсивно экспрессировался в мезенхиме пальцев, особенно под волярными подушечками. Однако связи экспрессия гена с развитием отпечатков пальцев обнаружено не было.

Тем не менее, эти результаты показывают, что EVI1, хоть и отвечает за развитие конечностей, а не кожи, все же задействован и в формировании папиллярных узоров.

Поскольку основная функция гена EVI1 связана с пролиферацией клеток, и на десятой неделе он интенсивно экспрессируется в дистальных отделах конечностей и пальцев, авторы предполагают, что этот ген влияет на их длину и форму.

Анализ фенотипических данных, собранных у участников, показал, что папиллярные узоры коррелируют с длиной пальцев или их фаланг. Например, у людей с «завитками» на мизинцах эти пальцы длиннее, чем у остальных (в среднем на 1,32 мм).

Цитируется по:

Li J., et al. Limb development genes underlie variation in human fingerprint patterns // Cell, published January 6, 2021, DOI: 10.1016/j.cell.2021.12.008.

Источник: https://pcr.news

12.01.2022