Приложение научили определять генетические заболевания по лицу ребёнка
Стартап FDNA обновил приложение под названием Face2Gene. Теперь оно использует алгоритм машинного обучения, который помогает определить по лицу ребёнка редкие генетические нарушения. Алгоритм под названием GestaltMatcher способен различать около 1000 болезненных состояний.
Уникальный алгоритм появился благодаря случаю. Две семьи из Норвегии и Германии обратились к врачам, так как их сыновья имели проблемы с ростом, тремором, а также имели необычно треугольное лицо. Никакие тесты не помогли диагностировать их заболевание. Врачи в каждой стране независимо друг от друга использовали секвенирование генов. Так они обнаружили новую мутацию в гене под названием LEMD2.
Новый алгоритм смог подтвердить общий диагноз у мальчиков. «Теперь мы можем работать с нарушениями, которым система не научилась или не обучалась», — пояснили исследователи.
Этот алгоритм был добавлен в приложение Face2Gene в феврале 2022 года.
В 2014 году недавно созданный стартап FDNA запустил приложение под названием Face2Gene, применившее алгоритм, ранее использовавшийся для распознавания людей. Но у FDNA алгоритм анализировал только лицо, чтобы отыскать генетические нарушения, которые могут быть у человека.
В настоящее время Face2Gene используется тысячами генетиков по всему миру. Его основной алгоритм может с высокой точностью распознавать около 300 расстройств по лицу пациента. Это благо для генетиков и семей, которые ищут диагноз, но существующий алгоритм по-прежнему не мог распознать большинство генетических состояний.
В прошлом месяце ученые из FDNA и нескольких международных организаций опубликовали новый алгоритм под названием GestaltMatcher, который по их словам, может различать около 1000 состояний — примерно в 3 раза больше, чем исходный алгоритм FDNA. Теперь он доступен в приложении Face2Gene. Проект показал, что можно использовать алгоритм лиц, чтобы помочь определить условия, при которых данных мало или они вообще отсутствуют.
Источник: https://www.ferra.ru/
9.03.2022