Ученые нашли 13 ранее неизвестных мутаций, связанных с болезнью Альцгеймера

Американские генетики выделили 13 ранее неизвестных редких мутаций, которые связаны с развитием болезни Альцгеймера. Описание исследования опубликовал Alzheimer’s & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association. Ученые предполагают, что главный признак и возможная причина болезни Альцгеймера – накопление в клетках мозга патогенного белка бета-амилоида. Он представляет собой обрывки белка APP, который играет важную роль в формировании связей между нейронами.

По неизвестным причинам в организме некоторых людей переработка старых молекул АРР нарушается. В результате «обрезки» этого белка накапливаются в клетках и тканях мозга и формируют токсичные саморазмножающиеся клубки. Они постепенно убивают нейроны, в результате чего у пациента развивается деменция и впоследствии он умирает.

За последние годы ученые нашли десятки генетических факторов, которые повышают вероятность появления болезни Альцгеймера. Самый серьезный из них – вариация E4 в гене APOE. Если у человека две копии этой мутации, риск болезни Альцгеймера увеличивается в 15 раз.

Ранее ученые пытались найти самые распространенные мутации, однако теперь они предполагают, что болезнь Альйгеймера может быть связана с достаточно редкими вариациями в структуре генов, которые традиционные генетические исследования не могут выявить.

Профессор Гарвардского университета Рудольф Танци и его коллеги попытались решить эту проблему. В ходе нового исследования они полностью расшифровали ДНК более двух тысяч носителей болезни Альцгеймера и их родственников, а также почти 1,7 тысячи людей, которые не были связаны друг с другом родственными связями.

Сопоставив наборы редких мутаций в их ДНК, генетики выделили 13 редких вариаций в структуре генов, связанных с развитием болезни Альцгеймера. Многие из генов, в которых были найдены эти мутации, отвечают за формирование новых синапсов, рост нейронов, а также управляют их пластичностью.

По словам Танци, в ближайшее время его команда планирует изучить влияние этих мутаций на работу нервных клеток и всей нервной системы в целом, внеся подобные вариации ДНК в геном стволовых клеток и вырастив из них миниатюрные подобия мозга. Ученые надеются, что это приблизит человечество к созданию первых действенных лекарств от болезни Альцгеймера.

Источник: https://nauka.tass.ru

5.04.2021