В России заработал ИИ-сервис для выявления редких заболеваний

Биотех-студия Scanderm создала первый в мире сервис, оснащенный технологией искусственного интеллекта, для определения вероятности наличия признаков редких (орфанных) заболеваний: болезни Фабри, синдрома Хантера и Т-клеточной лимфомы кожи по фото, которое можно сделать с помощью камеры смартфона. Об этом сообщили в Scanderm.

Редкие заболевания отличаются неспецифичностью симптомов, поэтому их обнаружение затруднено врачами первого звена. Средняя задержка выявления болезни Фабри[1][2], синдрома Хантера[3] и Т-клеточной лимфомы[4] составляет от 3 до 20 лет. Сервис «Орфанскан» призван повысить информированность об орфанных заболеваниях и их симптомах, а людям с вероятным наличием такого заболевания — начать лечение до наступления необратимых последствий, вызванных поздним выявлением. Кроме того, «Орфанскан» призван снизить нагрузку на отрасль здравоохранения, так как до выявления болезни человек проходит в среднем 10 специалистов[5].

“Позднее обнаружение орфанных заболеваний чревато необратимыми последствиями для здоровья пациента. «Орфанскан» – это первый в мире сервис с ИИ, способный определить вероятность наличия редкого заболевания по фото. Обычно для определения болезни по фото требуются тысячи фотографий, но нам удалось создать такой подход, при котором сервис остается эффективным и точным с учетом ограниченности данных по редким заболеваниям. Сервис предназначен помочь врачу заметить то, что ускользает от клинической логики, убедиться в целесообразности дополнительных анализов и вовремя выбрать верную стратегию лечения, а пациенту сервис поможет вовремя обратиться к специалисту» –  рассказал сооснователь Scanderm Евгений Соболев.

В ходе подготовки были разработаны два набора опросников — для медицинских работников и для пациентов. Их цель — «уловить» ключевые признаки и их типичные сочетания, после чего система присваивает категорию риска (низкая / средняя / высокая) и предлагает следующий шаг. Параллельно определены ключевые кожные проявления соответствующих заболеваний и их признаки, на которые опирается алгоритм.

Сервис открывается в двух версиях интерфейса: в пациентском модуле формулировки адаптированы для людей без медицинского образования, а во врачебном доступны профессиональные инструменты — расширенные опросники (включая анкету для дифференциальной оценки ангиокератом при болезни Фабри) и блок, помогающий в первичном обнаружении кожных Т-клеточных лимфом. Встроенный лабораторно-генетический раздел совмещает краткие алгоритмы подтверждения наличия вероятности заболевания и практический маршрут направления на бесплатное обследование (для болезни Фабри и синдрома Хантера) с контактами горячей линии и перечнем региональных центров.

“Архитектура сервиса основана на мультимодальном анализе визуальных данных с применением методов искусственного интеллекта. Методология учитывает ключевое ограничение области — крайне малый объем доступных данных. Для его преодоления реализована оригинальная схема многоступенчатого обучения с адаптивным извлечением информативных признаков, их проекцией в латентные представления и интеграцией в обобщённые диагностические модели. Такой подход позволяет формировать устойчивые гипотезы и адаптироваться к новым случаям без опоры на масштабные выборки целевых заболеваний. Доступные изображения орфанных заболеваний использовались исключительно для независимого тестирования модели, которое подтвердило её высокую эффективность”, – рассказал разработчик сервиса.

Работа с сервисом проходит в несколько этапов. Врач заполняет анкету по жалобам пациента, затем загружает фотографии. Вся процедура занимает не больше пары минут. Обученный на тысячах подтвержденных случаев искусственный интеллект проанализирует внешние признаки, связанные с болезнью Фабри, Т-клеточной лимфомой и синдромом Хантера. Если вероятность заболевания окажется средней или высокой, «Орфанскан» даст рекомендации:

– к какому специалисту направить;

– где пройти дополнительные обследования;

– какую информацию дать пациенту уже сегодня.

“Если сервисом пользуется пациент, пользователю необходимо заполнить анкету, которая позволит оценить риск наличия сходств с симптомами орфанных заболеваний. Далее пациент загружает фотографию беспокоящего участка кожи в сервис, где искусственный интеллект проводит анализ, сравнивая фото с базой, в которой находится более 350 тысяч изображений. После этого система определяет вероятность сходства между заполненными данными и редкими состояниями. Окончательный вердикт выносит лечащий врач”, – уточнил Евгений Соболев.

Для амбулаторного применения сервис будет доступен в мобильном приложении Справочник Врача. Схема и остается та же: анкета и сканирование фото. Если будет обнаружен риск наличия редкого заболевание система посоветует обратиться к врачу.   

[1] https://bjcardio.co.uk/2025/01/finding-fabry-a-survey-on-missed-opportunities-for-detection-and-diagnosis-of-fabry-disease-in-patients-with-lvh

[2] https://www.isitfabry.sg/fabry-disease-testing

[3] https://www.scielo.br/j/gmb/a/JpQKP9xTCBFmWz7Ss4sP5kB/?format=html&lang=en

[4] https://www.medicaljournals.se/acta/content/html/10.2340/00015555-1971

[5] https://www.fabryfacts.com/diagnosis-and-gender.php

12.09.2025