Всемирный день людей с синдромом Дауна

Генеральная Ассамблея постановила что этот День будет отмечаться 21 марта каждый год начиная с 2012 года и предложила всем государствам-членам, соответствующим организациям системы ООН и другим международным организациям, а также гражданскому обществу, включая неправительственные организации и частный сектор, надлежащим образом отмечать Всемирный день людей с синдромом Дауна, с тем чтобы повышать уровень информированности общественности о данном заболевании.

Синдром Дауна является одной из форм естественно развивающейся врожденной геномной патологии, распространенной во всех регионах мира и часто ведущей к изменениям моторики, физических характеристик и здоровья. Жизненно важное значение для роста и развития больных имеет адекватный доступ к медицинскому обслуживанию, программам раннего вмешательства и инклюзивного образования, а также проведение соответствующих исследований.

Предполагаемая частота синдрома Дауна составляет от 1 на 1000 до 1 на 1100 живорожденных по всему миру. Каждый год примерно от 3000 до 5000 детей рождаются с этим хромосомным расстройством и, предполагается, что в Соединенных Штатах Америки насчитывается около 250 000 семей, которые страдают от синдрома Дауна.

Сама же дата 21 марта была выбрана не случайно — это символическое обозначение самого синдрома Дауна, причиной которого является трисомия одной из хромосом: у человека, страдающего этим заболеванием, 21-я хромосома наличествует в трех копиях. В переводе на «язык календаря» получилось 21-е число третьего месяца. 

Английский врач Джон Лэнгдон Даун (John Langdon Down, 1828-1896) в 1862 году первым описал синдром, получивший впоследствии его имя, как форму психического заболевания. Связь между происхождением врожденного синдрома и количеством хромосом выявил в 1959 году французский генетик Жером Лежен (Jérôme Lejeune, 1926-1994). 

Интересно, что первооткрыватель синдрома называл его «монголизмом». Этот термин возник вследствие того, что лицо человека, страдающего синдромом Дауна, напоминает лицо представителя монголоидной расы. Однако Всемирная организация здравоохранения отменила это название в 1965 году после обращения специалистов из Монголии. 

Возможно, и нынешнее название синдрома будет изменено на какое-нибудь другое. Национальный институт здравоохранения США уже рекомендовал устранить притяжательную форму в названии синдрома, аргументируя пожелание тем, что сам доктор Даун этим расстройством не страдал.

Синдром Дауна характеризуется определенным набором физиологических особенностей — таких, как «плоское лицо», кожная складка на шее, гиперподвижность суставов, мышечная гипотония и некоторые другие. А главное, ребенок с таким расстройством развивается заметно медленнее своих сверстников. 

Несмотря на распространенное мнение о неспособности таких детей к обучению, они вполне могут освоить как навыки ухода за собой, так и более сложные действия. В Москве даже существует единственный в мире театр, где все люди имеют синдром Дауна. Труппа, которая называется «Простодушные», успешно гастролирует и собирает полные залы.

Качество жизни больных с синдром Дауна может быть улучшено путем удовлетворения их медицинских потребностей, которые включают: регулярное обследование с участием медработников для контроля психо-физического развития и обеспечения своевременного вмешательства, будь то физиотерапия, консультации или специальное образование. Больные с синдромом Дауна могут достичь оптимального качества жизни за счет родительской заботы и поддержки, медицинских рекомендаций и общинных систем поддержки, таких как специальные школы. Это облегчает их участие в общественной жизни и развитие их личностного потенциала.

В сам же этот День во многих странах мира проходят различные благотворительные и просветительские акции, мероприятия и концерты, конференции и семинары. В средствах массовой информации эта дата используется для информирования людей о синдроме Дауна и людях, которые с ним живут.