Ученые впервые расшифровали полный геном человека

Международная команда исследователей секвенировала последние 8% генома человека. Полная последовательность человеческого генома содержит около трех миллиардов пар оснований. Открытие позволит лучше понять генетический вклад в развитие некоторых заболеваний – в том числе, рака, сообщает Рокфеллеровский университет (США). Результаты работы появились в журнале Science. 

Ученые расшифровали полный геном человека

Основную часть генома – 92%  расшифровали к 2003 году  в рамках проекта «Геном человека». Эти 92% в основном содержат данные об эухроматине – большей части человеческого генома, которая богата генами, не очень плотно упакована и занята созданием РНК, что позже будет транслироваться в белок. Последние 20 лет у ученых ушли на то, чтобы распутать клубок из плотно закрученного повторяющегося гетерохроматина. Эти участки находятся в теломерах и центромерах хромосом и, как правило, белок не производят.

Руководитель исследования Эван Эйхлер (Evan E. Eichler) рассказал, что, начиная с 2003 года, проект «Геном человека» вошел в историю, так как над расшифровкой трудилась команда из более чем 100 ученых из консорциума Telomere-to-Telomere (T2T).

Теперь специалисты смогут проанализировать, чем отличается ДНК людей и какую роль данная молекула играет в возникновении различных генетических заболеваний.

Геном человека состоит из 3,1 миллиарда субъединиц

Напомним, геном человека состоит примерно из 3,1 миллиарда субъединиц ДНК, которые включают пары химических оснований аденин, цитозин, гуанин и тимин, обозначаемые буквами A, C, G и T. Гены – цепочки этих буквенных пар, в них закодирована информация для создания белков, из которых состоят живые организмы.

Полный геном человека получил название T2T-CHM13. К ранее открытым основаниям добавились еще 200 миллионов пар оснований, из которых собираются ранее неизвестные последовательности ДНК. Среди них есть 99 генов, которые, судя по всему, кодируют белок. 

Также ученые обнаружили участки некодирующей ДНК, которые не производят белок, но все же играют решающую роль во многих клеточных функциях. Открытие позволяет по-новому взглянуть на то, как делятся клетки, и на ряд болезней, например, на рак. Раковые клетки начинают активно делиться, когда определенные гены гетерохроматиновых центромер чрезмерно экспрессированы. Полное понимание генома центромер поможет разработать новые методы лечения раковых заболеваний.

 

Источник: https://scientificrussia.ru/

4.04.2022

Ajax Call Form
Loading...
Translate »